La polykystose rénale est une maladie génétique méconnue du grand public, elle n'est pas une maladie rare car elle touche plus d'une personne sur mille, c'est-à-dire environ 100 000 personnes en France et plus de 12 millions dans le monde. Elle est donc beaucoup plus fréquente qu'un grand nombre de maladies génétiques, mieux connues du public.
Cependant, c'est une maladie grave et évolutive qui se manifeste par l'apparition lente et progressive de kystes (principalement au niveau des reins mais aussi dans d'autres organes dont le foie et le pancréas). Ceux-ci vont détruire les reins et conduirent à une insuffisance rénale terminale, le plus souvent entre 50 et 60 ans, nécessitant des traitements lourds comme la dialyse ou la greffe rénale. Toutefois, un suivi médical précoce et régulier, un mode de vie adapté et un régime spécifique permettent de retarder l'arrivée au stade terminal.
De plus, la polykystose rénale est l'une des maladies héréditaires les plus fréquentes. Il existe deux formes de polykystose rénale autosomique :
- La polykystose autosomique dominante, la plus fréquente, qui se transmet par l'un des deux parents, le père ou la mère. La probabilité qu'un enfant soit malade est de 50 %, comme pour toute maladie autosomique dominante. Elle touche indifféremment les deux sexes et toutes les races.
- La polykystose autosomique récessive, relativement rare, qui est toutefois très grave car elle affecte les enfants en bas âge, souvent avec des effets mortels dès les premiers mois de l'existence.
Actuellement, il n'existe pas de traitement pour traiter la polykystose rénale.
Pourtant des pistes existent mais la recherche médicale nécessite des investissements, notamment financiers, très importants.
L'Association Polykystose France est une antenne française de la Fondation américaine pour la Recherche sur la Polykystose rénale (PKD Foundation).
Depuis avril 2007, l'Association Polykystose France est une association loi 1901 et fonctionne en parfaite autonomie en France. Son siège social se situe à Orléans (45000).
Son bureau est composé de 5 personnes bénévoles, réparties sur plusieurs régions de France.
Elle dispose également d'un Comité scientifique composé de néphrologues renommés. Son président, le Docteur Dominique JOLY, néphrologue, est également chercheur à l'hôpital Necker à Paris.
Les 4 objectifs principaux de l'Association Polykystose France sont les suivants :
- Soutenir financièrement la recherche médicale sur la polykystose rénale
- Informer les patients et leurs familles
- Magazine trimestriel PKD Progress (en anglais)
- Livre sur la polykystose et la diététique du Docteur B. Chapman (en anglais)
- Synthèse de ce livre (en français) sur le site de l'Association Polykystose France
- Site de l'Association Polykystose France
- Créer un réseau d’entraide
Constitution d'un groupe de parole sur Paris visant à apporter du soutien psychologique aux personnes atteintes de polykystose. En effet, l’objectif de ce groupe de parole est de réunir des personnes touchées par la Polykystose, et de permettre à chacun :
- de rencontrer des personnes elles aussi concernées
- de pouvoir exprimer son vécu, ses difficultés
- d’entendre d’autres expériences de vie
- Sensibiliser le grand public
- Présence aux journées d'actualités néphrologiques de l'Hôpital Necker à Paris en mai 2007
- Participation aux Journées annuelles de la fondation américaine à Orlando en Floride (Etats-Unis) en juin 2007
- Tenue d'un stand pendant les journées néphrologiques à Lyon en septembre 2007
- Participation à la journée annuelle du Rein en octobre 2007 à l'Hôpital Saint-Louis à Paris
- Organisation d'une grande marche nationale au profit de la recherche médicale le 13 octobre 2007 à Orléans en partenariat avec la FNAIR (Fédération Nationale des Insuffisants Rénaux)
